. Zespół Downa to zespół wad wrodzonych, wywołany nieprawidłową liczbą chromosomów. Charakteryzujący się m.in. niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim lub średnim oraz cechami dysmorfii, czyli zmian w wyglądzie. Oprócz tego w przebiegu choroby występuje szereg zaburzeń w budowie i funkcjonowaniu organizmu.
Osoby dotknięte zespołem Downa mają charakterystyczne fałdy nad powiekami, które sprawiają, że można je łatwo rozpoznać.
Choroba zawdzięcza swoją nazwę odkrywcy - lekarz John Langdon Down zidentyfikował ją w 1862 roku. Zespół Downa jest trisomią 21. pary chromosomów. Oznacza to, że przy 21. parze jest dodatkowy, trzeci chromosom lub jego fragment.
|